Domande Frequenti
Che
cos'è l'infertilità?
L'infertilità è considerata dall'OMS (Organizzazione Mondiale della
Sanità) una patologia. Per infertilità si intende l'assenza di
concepimento dopo 12/24 mesi di rapporti mirati non protetti. Il fenomeno
dell'infertilità secondo le diverse stime disponibili riguarda circa il 15%
delle coppie.
Quali
sono le cause di l'infertilità?
Le cause dell'infertilità, sia femminile che maschile, sono numerose e di
diversa natura. La letteratura medica sottolinea il ruolo significativo di fattori
sociali dovuti a fenomeni complessi come lo stile di vita, la ricerca del primo
figlio in età tardiva (molto importante l'età della donna), l'uso di
droghe, l'abuso di alcool, il fumo, le condizioni lavorative, l'inquinamento.
In molti casi, come per esempio nell'obesità o nelle infezioni,
l'informazione e la prevenzione possono fare molto.
Le cause di infertilità femminile sono suddivise in:
- Fattore tubarico quando le tube di Falloppio sono bloccate o danneggiate,
rendendo difficile sia la fertilizzazione dell'ovocita che/o l'arrivo dell'ovocita
fertilizzato nell'utero.
- Infertilità endocrina ovulatoria quando le ovaie non producono
ovociti, in questa categoria sono incluse la sindrome dell'ovaio policistico e
le cisti multiple ovariche.
- Endometriosi quando si ha la presenza di tessuto simile al rivestimento
interno dell'utero in posizione anomala. Questo può inficiare sia la
fertilizzazione dell'ovocita che l'impianto dell'embrione.
- Ridotta riserva ovarica quando la capacità delle ovaie di produrre
ovociti è ridotta, questo per cause congenite, mediche, chirurgiche o per
età avanzata.
- Poliabortività quando si sono verificati due o più
aborti spontanei senza alcuna gravidanza a termine intercorsa.
- Fattore multiplo femminile quando più cause di
infertilità femminile vengono contemporaneamente diagnosticate.
L'infertilità maschile dipende da disfunzioni correlate alla produzione,
emissione o funzionalità degli spermatozoi. Le principali cause sono le seguenti:
- Varicocele: è una dilatazione varicosa delle vene dello scroto,
che può interferire con la produzione degli spermatozoi perchè
innalza la temperatura del testicolo.
- Criptorchidismo: è la mancata o incompleta discesa di uno o
di entrambi i testicoli nello scroto. è un difetto congenito che compromette
la produzione di spermatozoi.
- Infezioni: infezioni cronicizzate possono portare all'ostruzione dei
dotti deferenti (canali che collegano l'epididimo all'uretra) impedendo il
passaggio degli spermatozoi dai testicoli fino all'uretra per l'emissione
all'esterno con l'eiaculazione.
- Insufficienza ormonale: la produzione di spermatozoi è
regolata da ormoni prodotti dall'ipofisi (piccola ghiandola situata alla base
del cervello). Se il rilascio di ormoni non è sufficiente i testicoli
non saranno stimolati a produrre una quantità adeguata di spermatozoi (questo
deficit ormonale viene definito ipogonadismo ipogonadotropo).
- Anomalie genetiche: recentemente sono state scoperte delle anomalie
genetiche che causano azoospermia (assenza di spermatozoi) o oligospermia
(quantità insufficiente di spermatozoi). In particolare è nota la
cosiddetta "microdelezione" del cromosoma Y: ovvero sul cromosoma Y,
il cromosoma che determina l'identità sessuale maschile, mancano alcuni
geni necessari alla produzione di spermatozoi.
- Fattori immunologici: sono dovuti alla produzione di anticorpi
antispermatozoo.
Esiste infine una certa percentuale di casi in cui è presente:
- Fattore sia maschile che femminile quando una o più cause di
infertilità femminile ed infertilità maschile vengono
diagnosticate contemporaneamente alla coppia.
- Infertilità idiopatica nel caso in cui non si riescano a determinare
delle cause femminili o maschili che possano spiegare l'infertilità della coppia.
Che cos'è la sterilità?
In Italia si usa ancora considerare la sterilità come incapacità
di concepire e l'infertilità come incapacità di portare a termine
una gravidanza (abortività ripetuta). La definizione utilizzata in tutto il resto
del mondo descrive la condizione di infertilità come incapacità
di concepire dopo due anni di rapporti non protetti e la sterilità
come impossibilità assoluta di concepire spontaneamente.
Quali
sono e che cosa fanno le tecniche di PMA?
In linea di massima, tutte le tecniche di PMA fanno tre cose: ottimizzano la
produzione di ovociti (stimolazione ovarica); ottimizzano la qualità degli
spermatozoi (capacitazione del liquido seminale o selezione nemaspermica); creano
le condizioni migliori per farli incontrare, all'interno del corpo femminile,
cioè in vivo (IUI, o GIFT) o all'esterno, cioè in vitro (FIVET o ICSI).
In questo senso, le tecniche di PMA possono essere più o meno invasive e
complesse, e per questo si dividono in tecniche di I livello (inseminazione semplice
o IUI: inseminazione intrauterina) e di II e III livello e cioè:
- la FIVET: Fecondazione in vitro con trasferimento dell'embrione;
- la ICSI: microiniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo;
- la GIFT: trasferimento intratubarico dei gameti).
A queste si aggiungono le tecniche specifiche di estrazione degli spermatozoi
dai testicoli o dall'epididimo:
- per aspirazione con la TESA (Testicular Sperm Aspiration), aspirazione di spermatozoi dal testicolo tramite un ago;
- per aspirazione con la PESA ((Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration), aspirazione percutanea di spermatozoi dall'epididimo;
- per aspirazione con la MESA (Microsurgical Epididymal Sperm Aspiration): aspirazione microchirurgica (con un piccolo ago) di spermatozoi dall'epididimo;
- con prelievo microchirurgico con la TESE (Testicular Sperm Extraction), estrazione di spermatozoi dal testicolo tramite biopsia.
In tutte si possono utilizzare gameti femminili (ovociti) freschi e gameti
maschili (spermatozoi) freschi, e si definiscono tecniche o cicli "a fresco" o
oppure si possono utilizzare gameti e/o embrioni crioconservati, e si definiscono
tecniche o cicli "da scongelamento".
Quanto tempo devo aspettare prima di fare degli accertamenti?
Una coppia viene definita infertile, se dopo un anno, o al massimo due, di
rapporti sessuali liberi, la donna non resta incinta. Questa stima è
solo di ordine statistico, è cioè una media. Per avere una
indicazione più precisa, occorre tenere presente alcuni fattori importanti.
In primo luogo, non si può aspettare troppo tempo se la donna ha
un'età superiore ai trentacinque anni, i primi accertamenti andranno
fatti già allo scadere dell'anno. In secondo luogo, non bisogna perdere
tempo se esistono già dei motivi per sospettare un'infertilità. Nel
valutare il tempo occorre inoltre tenere conto del periodo in cui la coppia,
pur non ricercando un figlio, non ha usato alcun contraccettivo, cioè
del tempo complessivo di esposizione. Dato l'aumento dell'infertilità
maschile inoltre è opportuno un controllo andrologico e del liquido seminale,
sono innocui non invasivi e consentono di risparmiare tempo prezioso.
Quali sono gli esami da fare?
Bisogna chiarire che, nonostante gli esami a nostra disposizione, non è
sempre possibile arrivare a capire qual è la reale causa responsabile e
accanirsi nella ricerca può diventare una perdita di tempo. Gli esami
per l'infertilità sono molti, ma solo alcuni sono indispensabili:
- analisi del liquido seminale;
- valutazione della funzionalità tubarica con una laparoscopia o
idrolaparoscopia;
- valutazione ormonale dell'ovulazione;
- valutazione della cavità uterina con un'isteroscopia.
Gli altri esami sono da eseguirsi in casi particolari, da valutare per ogni coppia.
A chi rivolgersi?
Quando una coppia ha il sospetto o la consapevolezza di avere dei problemi
riproduttivi dovrebbe rivolgersi al medico di famiglia, o al ginecologo, il
quale dovrebbe indirizzare la coppia verso un centro specializzato in medicina
della riproduzione pubblico o privato, con il quale avere una attiva collaborazione
che faciliti l'iter diagnostico e terapeutico, e indirettamente riduca lo stress
psicologico della coppia.
Quali sono i limiti posti dalla legge 40?
La legge 40 à una legge molto articolata e complessa, che disciplina
molti aspetti connessi alla PMA. Questi i punti salienti:
- L'accesso alle tecniche: è consentito solo alle coppie formate da
maggiorenni eterosessuali, coniugate o conviventi, in cui entrambi siano
viventi e in età potenzialmente fertile. L'accesso alle tecniche di PMA
è consentito solo se l'infertilità non è risolvibile altrimenti.
Nell'utilizzare le tecniche si deve seguire un principio di gradualità,
scegliendo prima quelle meno invasive dal punto di vista tecnico e psicologico.
È vietata la fecondazione eterologa, cioè l'utilizzo di gameti
(ovociti o spermatozoi) esterni alla coppia, e la cosiddetta "maternità
surrogata" cioè il ricorso all'utero di un'altra donna per portare
avanti la gravidanza. Prima di iniziare un ciclo di PMA occorre dare il proprio
consenso informato. La volontà può essere revocata fino al momento della
fecondazione dell'ovulo.
- Statuto dell'embrione: è vietata qualsiasi sperimentazione,
manipolazione o intervento sull'embrione che non siano diretti esclusivamente
alla tutela della sua salute (deve essere esclusa ogni forma di selezione a
scopo eugenetico). È vietata la creazione di più di tre embrioni:
una volta formati gli embrioni devono essere tutti contemporaneamente
trasferiti in utero (per un massimo di tre), senza alcuna selezione. Gli
embrioni non possono essere nè soppressi, nè crioconservati.
L'unica eccezione alla crioconservazione è l'impossibilità per gravi
motivi di salute della donna, di eseguire un trasferimento in utero.
I gameti invece possono essere crioconservati.
- Stato giuridico del nato: i nati da PMA hanno lo stato di figli
legittimi o riconosciuti dalla coppia. Qualora, in violazione della legge, sia
stata fatta una fecondazione eterologa il coniuge o convivente che ha dato
il proprio consenso non può disconoscere il bambino. La madre, d'altra parte,
non può chiedere di restare anonima.
Quali sono le fasi di un ciclo di fecondazione assistita?
La prima parte del trattamento prevede un'induzione della crescita follicolare
multipla, a cui segue il prelievo degli ovociti, la fecondazione extracorporea
ed il successivo trasferimento degli embrioni sviluppatisi in vitro (cioè
in laboratorio) all'interno dell'utero materno.
Le terapie di stimolazione ovarica devono essere iniziate in una specifica
fase del ciclo?
In alcuni casi le terapie di induzione della crescita follicolare multipla
iniziano i primi giorni del ciclo mestruale; più spesso vengono precedute
dall'utilizzo di farmaci cosiddetti agonisti del GnRH, il cui utilizzo non è
in relazione al ciclo mestruale.
I farmaci utilizzati sono pericolosi?
L'induzione della crescita follicolare multipla è effettuata utilizzando
in generale sostanze identiche o assai simili a quelle che in natura consentono
la maturazione ovocitaria della donna. Si tratta cioè di sostanze il cui
unico rischio potenziale riguarda il possibile sviluppo della sindrome da
iperstimolazione ovarica (0,6% dei casi).
La stimolazione ovarica anticipa la menopausa?
Nella donna ogni mese alcuni ovociti vengono "reclutati" ed
iniziano il processo di maturazione e crescita, ma solamente uno viene
selezionato e giunge a maturazione completa; la terapia medica permette la
maturazione contemporanea di tutti gli ovociti inizialmente reclutati, ovvero
anche di quelli che non avrebbero completato il percorso maturativo; in generale,
quindi, non sussistono i rischi di esaurire più precocemente il naturale
patrimonio follicolare ovarico della donna e di anticiparne la menopausa.
Qual è la percentuale di gravidanza ottenuta con le tecniche di
Procreazione Medicalmente Assistita?
Anche se la percentuale di gravidanza risente di diversi parametri legati alla
specifica storia clinica di ciascuna coppia, si considera generalmente che nei
centri cosiddetti di "eccellenza" le percentuali di successo raggiungano il
38-40% dei casi.
Dopo quanto tempo si può ripetere un ciclo di trattamento?
Per consentire alla coppia di ottenere un adeguato periodo di ripresa dal carico
emotivo che tali terapie comportano, e per un corretto recupero della spontanea
funzione ovarica e mestruale, è preferibile lasciare passare circa 2-3 mesi
per sottoporsi ad un successivo ciclo di trattamento.
Come interferiscono le terapie antitumorali con la fertilità?
Tutte le terapie usate per il trattamento del cancro e di alcune malattie, cioè
la chemioterapia, la radioterapia e la chirurgia, sono potenzialmente dannose
alla produzione di spermatozoi nell'uomo. Questo effetto però è
variabile e dipende da tipo di trattamento terapeutico, dalla dose utilizzata,
dall'età del paziente e dal tipo di cancro.
Per esempio, la chemioterapia utilizzata in caso di cancro del testicolo
provoca a breve termine la diminuzione degli spermatozoi fino alla loro
completa scomparsa degli spermatozoi in quasi tutti i pazienti trattati.
Dopo la fine del trattamento, tuttavia molti pazienti recuperano la fertilità.
La chemioterapia ad alte dosi o la irradiazione totale richiesta in caso di
trapianto di midollo è associata quasi sempre al danno irreversibile della
funzione testicolare.
È importante anche il tipo di tumore diagnosticato: i pazienti con linfoma
di HodgKin o con il tumore testicolare, per esempio, sono quelli che hanno la
migliore aspettativa di vita (80% - 85% dopo 5 anni) ma sono anche quelli,
paradossalmente, con la fertilità più a rischio per il tipo di
farmaci utilizzati.
Ma allora io sarò sterile ?
Poche settimane dopo la chemioterapia circa il 90% dei pazienti è
azoospermico (cioè non ha spermatozoi nell'eiaculato) al 20% al 50% recupera però
la capacità di produrre spermatozoi dopo due/tre anni dalla fine della terapia.
Nonostante che l'effetto tossico del trattamento dipenda dal tipo di farmaco,
dalla dose e dal numero di cicli effettuati, è impossibile prevedere chi
riavrà una produzione normale di spermatozoi e chi invece rimarrà
azoospermico. Potrebbe essere importante quindi conservare qualche campione del
proprio sperma.
Cos'è l'autoconservazione dello sperma ?
È la possibilità di conservare i propri spermatozoi in appositi
contenitori posti presso centri specializzati, sfruttando la capacità che
hanno queste cellule di sopravvivere al congelamento in azoto liquido, a – 196°C.
Una volta scongelati, gli spermatozoi hanno la capacità di riprendere la
loro funzione ed il loro movimento.
Perché richiedere l'autoconservazione dello sperma?
La crioconservazione dello sperma prima del trattamento assicura
la possibilità, dopo la malattia e in caso di danni irreversibili alla
produzione di spermatozoi, di avere un figlio.
Mantenere il proprio potenziale riproduttivo può non essere il problema
principale in questo momento, ma avere un figlio potrà, in futuro costituire
un tuo desiderio.
è dimostrato che l'autoconservazione dello sperma prima del trattamento
migliora le prospettive di fertilità del 55% dei pazienti.
In cosa consiste l'autoconservazione dello sperma?
Il campione di sperma che si desidera conservare viene valutato per il numero
di spermatozoi e per la motilità; viene opportunamente trattato,
frazionato poi in piccole aliquote che vengono congelate in sottili cannucce
("paillettes") di plastica. Le paillettes vengono mantenute stabilmente
in azoto liquido, a -196°C.
Può essere conservato anche un unico campione seminale, se fosse
necessario cominciare immediatamente la terapia antiblastica. In ogni caso,
il congelamento non si effettua mai nei tre mesi successivi alla chemioterapia o
radioterapia, per il rischio che gli spermatozoi abbiano subito danni al patrimonio
genetico.
E se il mio sperma non fosse ottimale?
Può essere conservato qualsiasi campione di sperma che contenga
spermatozoi mobili. L'evoluzione delle tecniche di fecondazione assistita,
specialmente con la micromanipolazione, consente l'utilizzo anche di campioni
seminali con pochissimi spermatozoi: conviene quindi sempre procedere
all'autoconservazione.
E per le donne?
Anche per le donne esiste il rischio del danno o della cessazione completa
della funzione ovarica in seguito a trattamenti che mio o radioterapici.
Le ovaie delle donne sono tuttavia più difficilmente accessibili e sono
più complicate le procedure per aiutarle a mantenere la loro fertilità.
In questi anni si stanno però facendo grandi passi avanti nella messa a
punto di tecniche adeguate, come per esempio la crioconservazione degli ovociti.